Tədqiqatçılar nadir genetik xüsusiyyətlərə malik unikal qan qrupu müəyyən ediblər.
AzPost bildirir ki, bu qan qrupu hazırda dünyada yalnız bir nəfərdə – Qvadelupa adasında yaşayan bir qadında qeydə alınıb.
Yeni qan qrupu “Qvada-mənfi” adlandırılıb. Tam genomun ekzom analizindən (iyirmi minə yaxın genin araşdırılması) istifadə edən alimlər bu qadında PIGZ adlı gendə mutasiya aşkar ediblər. Bu gen hüceyrə membranlarının səthindəki əsas molekullara xüsusi şəkər birləşməsini bağlayan fermentin sintezini təmin edir.
Unikal qan daşıyıcısı yüngül dərəcəli əqli gerilikdən əziyyət çəkir və iki övladını doğuş zamanı itirib. Alimlər bu sağlamlıq problemlərinin məhz həmin genetik pozuntu ilə əlaqəli ola biləcəyini qeyd edirlər.
PIGZ geni tərəfindən sintez olunan ferment, hüceyrə səthində yerləşən GPI-ankar molekulunun formalaşmasının son mərhələsində iştirak edir. Əvvəlki araşdırmalar göstərib ki, GPI sintezinə cavabdeh olan digər fermentlərdəki defektlər də ciddi nevroloji pozuntulara səbəb ola bilər.
Hazırda alimlər nadir qan qruplarını süni şəkildə yaratmaq üçün kök hüceyrələrdən eritrositlərin becərilməsi və genetik modifikasiya üsulları üzərində işləyirlər. Teorik olaraq, PIGZ genində məqsədyönlü mutasiya yaradaraq Qvada-mənfi qan qrupuna sahib süni eritrositlərin istehsalı mümkündür.
